Sindrom Apera - složena genetska bolest

Sindrom Apera - rijetka bolest koja se očitujejedan od 20.000 novorođenčadi. To je složeno genetski poremećaj koji karakterizira promjena u obliku lubanje zbog preranog sinostozirovaniya (muči) od kranijalnih šavova i ekstremiteta abnormalnosti, odnosno simetričnog syndactyly ruku i nogu (potpuna ili djelomična srastanje susjednih prstima ruke ili noge).

Prvi put je ovu patologiju otkrio francuski liječnikApert 1906, gledajući devet novorođenčadi s sumnjom na ovu genetsku bolest. Apert je otkrio njegove karakteristične znakove i opisao je taj sindrom.

Sindrom Apera: uzroci razvoja

Aper sindrom, čiji su uzroci još uvijeknepoznato, može biti naslijeđeno. Apera sindrom ponekad je posljedica činjenice da je tijekom trudnoće, buduća majka doživjela infekcije: rubeola, gripu, meningitis, tuberkulozu ili zračenje rendgenskih zraka.

Sindrom Apera: kliničke manifestacije

U bolesnika s Aperovim sindromom postoje abnormalnosti razvoja lubanje i niz drugih simptoma simptoma:

• "Tower" glavu lubanje - glavu uglavnom u visini;
• visoka i istaknuta čelo, velike uši;
• stisnutu leđima nosa;
• duboko postavljene i široko postavljene oči;
• zbog ravnih očnih utora, razvoj puchoglazije;
• često cijepanje neba je "vukova usta";
• fuzija prstiju na rukama i nogama, na području ramena, laktova;
• razvoj krutosti u velikim zglobovima;
• zaostajanje u tjelesnom i mentalnom razvoju;
• nerazvijenost često promatraju, može biti gubitak sluha, čmar imperforate, anomalije u strukturi gušterače i bubrega;
• patološke promjene u očima s razvojem katarakta, strabizma, nistagusa, ptoze.

Dijagnoza Aperovog sindroma najprije se izvodi prema izgledu pacijenta. Pacijent se zatim ispituje genetskim testiranjem.

Sindrom Apera: fotografija pacijenta

Prikazano u članku fotografije ne može biti bolje razgovarati o izgledu pacijenta.

Sindrom Apera: liječenje

Specifičan tretman za Aperov sindrom nijepostoji, ali je potrebna kirurška njega za prevenciju i ispravak tjelesnih oštećenja i mentalnu retardaciju. Također se zahtijeva bit rada u zatvaranju koronarnih šavova, olakšavajući intrakranijski tlak i ortodontsku kiruršku intervenciju.

Svrha je kirurške operacije u budućnostiformiranje prstiju na gornjim i donjim udovima. Često se pojavljuje fuzija indeksa, srednjeg prsta i prstiju zbog mekih tkiva, pa čak i kostiju. Kirurzi obavljaju operacije kako bi odvojili prste jedni od drugih i povećali njihovu funkcionalnost.

Liječenje se provodi samo uz pomoćintegrirani pristup. Tim liječnika uključuje kraniofacijalne kirurge, neurokirurge, otorinolaringologa, oculista, dentalnog kirurga, ortodonta, koji pružaju pravovremenu pomoć.

Operacije koje olakšavaju život bolesnicimaSindrom Apera, omogućiti im da otkriju svoje tjelesne i mentalne sposobnosti, dobiju normalan izgled, poboljšaju kvalitetu života i prepoznaju se u društvu.